Az újgenerációs DNS-szekvenálási technológiák egyre nagyobb számú tumorminta genomszekvenciájának meghatározását tették lehetővé az elmúlt években. Egy frissen publikált brit tanulmány több, mint 12000 tumorgenom adatait mutatja be, részletes elemzést szolgáltatva a szövetmintákban talált mutációkról (Degasperi, 2022).

A tanulmányról az Enzimológiai Intézet csoportvezető kutatója, Szüts Dávid írt egy összefoglaló közleményt a Science folyóirat azonos számában, mely kontextusba helyezi az új eredményeket (Szüts, 2022).

A kiemelkedő mintaszám lehetővé tette a daganatokban talált mutációk minden korábbi erőfeszítésnél pontosabb mintázatokba rendezését, mely mutációs ’szignatúrák’ hasznos információt szolgáltatnak az adott tumor kialakulásának okairól, és bizonyos esetekben a kezelés kiválasztásában is segítenek.

A téma kapcsán Szüts Dávid a Nature hírcsatornáján is megszólalt.

A Szüts Dávid által vezetett Genomstabilitás kutatócsoport aktívan kutatja a daganatok mutációs folyamatainak biológiai okait, melynek áttörő eredményeit a közelmúltban publikálták rangos folyóiratokban. Feltárták az emlő- és petefészekrákra hajlamosító BRCA génhibák által okozott mutációs folyamatok genetikai mechanizmusát (Chen, 2022), leírták egy eddig kevéssé ismert ’kollaterális’ mutációs folyamat mechanizmusát (Póti, 2022), és egy amerikai együttműködés keretében pontosan feltérképezték az antivirális védelemben lényeges APOBEC enzimek szerepét a daganatok mutációs folyamataiban (DeWeerd, 2022).

Források

Chen D, Gervai JZ, Póti Á, Németh E, Szeltner Z, Szikriszt B, Gyüre Z, Zámborszky J, Ceccon M, d’Adda di Fagagna F, Szallasi Z, Richardson AL, Szüts D. (2022). BRCA1 deficiency specific base substitution mutagenesis is dependent on translesion synthesis and regulated by 53BP1. Nat Commun. 13, 226.

Degasperi A, Zou X, Dias Amarante T, Martinez-Martinez A. et al. (2022). Substitution mutational signatures in whole-genome–sequenced cancers in the UK population. Science 376, eabl9283.

DeWeerd RA, Németh E, Póti Á, Petryk N, Chen CL, Hyrien O, Szüts D, Green AM. (2022). Prospectively defined patterns of APOBEC3A mutagenesis are prevalent in human cancers. Cell Rep. 38, 110555.

Póti Á, Szikriszt B, Gervai JZ, Chen D, Szüts D. (2022). Characterisation of the spectrum and genetic dependence of collateral mutations induced by translesion DNA synthesis. PLoS Genet. 18, e1010051.

Szüts, D. (2022). A fresh look at somatic mutations in cancer. Science 376, 351-352.