A TTK Enzimológiai Intézetben az Apáti Ágota és Orbán Tamás vezette laboratóriumok közös kutatási projekten dolgoznak, amelynek során egy genetikailag módosított őssejtvonalon vizsgálták a génexpresszió szabályozásban fontos szerepet játszó mikroRNS-ek kifejeződését.
A kutatók a CRISPR-technológia segítségével a folyamatban kulcsfontosságú szerepű egyik gén, a DGCR8 csak egyik allélját inaktiválták, ugyanis mindkét allél elvesztése esetén a sejtek nem életképesek. Az egy működő allélt tartalmazó sejtekben a DGCR8 csökkent működése hatással van a mikroRNS képződési folyamatokra, többek között egy olyan mikroRNS-klaszter átíródására, amelyről a sejtekben csak az apai allél fejeződik ki. Kiderült, hogy a csökkent DGCR8 szint hatására a klaszterben elhelyezkedő miRNS gének a genomi pozíciójuktól függően egyre alacsonyabb szinten fejeződnek ki, összhangban DGCR8, és ezáltal a proceszálást végző enzimkomplex lokális mennyiségének csökkenésével.
A genetikailag módosított sejtvonal a mikroRNS-ek képződésén kívül más folyamatok vizsgálatára is alkalmas, és nagyon jó modellje egy örökletes genetikai betegségnek, az úgynevezett „DiGeorge szindrómának”, amelyben 22. kromoszóma egyik alléljáról hiányzik az a szegmens, amely a DGCR8 gént is tartalmazza.
A két csoport közös kutatási eredményeit bemutató publikáció a GENES folyóirat 2022. novemberi számában jelent meg, és a szerkesztőség felkérésére a közleményhez tartozó illusztráció az újság ezen számának a címlapjára is felkerült: